Hace unos días se cumplieron 10 años del estreno de la primera temporada de la exitosa serie Games of Thrones, sin embargo uno de los personajes más entrañables es sin duda Peter Dinklage mejor conocido Tyrion Lannister seguramente para los fans de la serie se han preguntado si hay algo detrás de su peculiar 1,35m de altura.
Es por ello que hoy hablamos sobre el problema genético causante de su enanismo: la acondroplasia. Incluso también se ha cuestionado el por qué la hija pequeña de Peter en la vida real no ha heredado tal característica.
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroblastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.
Este problema genético es caracterizado porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, provocando un crecimiento disarmónico del cuerpo. Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande.
El gen afectado en la acondroplasia es el gen FGFR3, gen encargado de codificar el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos. Este gen está localizado en el cromosoma 4 (cromosoma autosómico) y se expresa en el cartílago, cerebro, intestino y riñones entre otros tejidos. La mutación en el gen FGFR3 son la principal causa del crecimiento óseo anormal.
-G1138A (la guanina es sustituida por la adenina en la posición 1138). Este cambio ocurre en un 98% de los casos de acondroplasia.
-G1138C (en este caso la guanina está sustituida por una citosina), que se da en apenas el 2% de los casos de acondroplasia.
Sin embargo, ambas mutaciones llegan al mismo resultado, y es que cuando el gen logra traducirse en proteínas, el aminoácido que se añade y se une a la cadena es el mismo: la ARGININA.
En resumen, la mutación del gen, sea la Guanina sustituida por Citosina o por Adenina, provoca la sustitución de una GLICINA por una ARGININA (se dice que es una mutación no sinónima) en la proteína final.
¿Por qué su hija no ha heredado la acondroplasia?
Situémonos, el actor Peter Dinklage presenta en una de las copias del gen FGFR3 mutada, conservando una copia normal. El gen, como se ha mencionado, está situado en el cromosoma 4, o lo que prácticamente es lo mismo, un cromosoma autosómico. Por lo tanto, el patrón de herencia asociado a la acondroplasia será el de HERENCIA AUTOSÓMICA. Además, esta patología es DOMINANTE, por lo que solo una copia del gen mutada es suficiente para que se exprese la enfermedad.
Como es una enfermedad autosómica dominante, diremos que Peter es Aa (A mayúscula hace referencia a la copia mutada y la a la copia normal).
Por lo tanto, la descendencia esperada entre Peter (Aa) y su mujer (aa pues no tiene acondroplasia, no tiene ninguna copia del gen mutada) será:
-Un 50% de posibilidades de que la descendencia presente acondroplasia
-Y un 50% de posibilidades de que la descendencia NO presente acondroplasia.
Las personas tenemos dos copias de cada gen autosómico, una que es heredada por el padre y la otra heredada de la madre.
Peter puede pasar a su descendencia una copia mutada o una copia sana del gen. Como su mujer no tiene la enfermedad, ella siempre transmite una copia normal.
Antes de que naciera su hija, la pareja tenía un 50% de probabilidades de que su hija hubiera heredado la copia mutada y otro 50% de que hubiese recibido la copia sana del gen FGFR3. Es por ello que la hija de Peter no ha heredado tal característica.
BIBLIOGRAFÍA
· Cialzeta, D. (2009). Acondroplasia: una mirada desde la clínica pediátrica. Rev Hosp Niños BAires, 51(231), 16-22.
· BOBER, M., DUKER, A. (2013). Achondroplasie. Encyclopédie Orphanet pour professionnels, editores expertos. Recuperado de:
· Escribano, G. (31 de Agosto 2017). Los genes de Tyrion Lannister. El blog de Genotipia.
Recuperado de: https://genotipia.com/los-genes-de-tyrion-lannister/
· Fundacion Magar. (2014). ¿Qué es la Acondroplasia? Recuperado de: http://www.acondroplasia.com/que-es-la-acondroplasia/
Commentaires