“Señor, que suerte tienen algunos, yo nací con huesos de vidrio y piel de papel, cada mañana me fracturo las piernas y cada tarde me rompo los brazos, por las noches me quedo sufriendo hasta que mis paros cardíacos me hacen dormir […]”.
El párrafo anterior es un fragmento del episodio de Bob Esponja en el cual él y Patricio deciden vender barras de chocolate, en ese párrafo un sujeto al que le ofrecen chocolate cuenta el padecimiento que tiene y menciona que él nació con huesos de vidrio, esta condición en medicina se conoce como osteogénesis imperfecta y hace referencia a un mal desarrollo del hueso, en la mayoría de los casos, secundario a una alteración en la formación de colágeno tipo I lo que hace que los huesos sean frágiles y propensos a las fracturas; por esa razón a
esta enfermedad se le conoce también como “Huesos de Cristal”, de hecho, en ese mismo episodio el sujeto tropieza por las escaleras y durante la caída se oye un sonido como si se estuviera rompiendo un cristal, lo cual hace referencia a la fragilidad que éstos pacientes presentan.
Este padecimiento forma parte del grupo de enfermedades raras pero se considera como el trastorno óseo hereditario más común con una incidencia de 1 en 10,000 a 25,000 nacimientos a escala mundial.
Las principales manifestaciones clínicas son las fracturas (secundarias a la fragilidad ósea) las cuales producen dolor, deformidad y discapacidad. Otras manifestaciones clínicas que podemos encontrar dentro del sistema musculoesquelético son deformidad de la columna vertebral formando una S característica (escoliosis), espondilólisis y la espondilolistesis, deformidades a nivel de la cadera; el paciente puede presentar una cara triangular debida a la forma del cráneo, puede haber huesos extra entre los huesos del cráneo (huesos wormianos), hay hiperlaxitud articular lo que favorece la aparición de esguinces y luxaciones, es común que estos pacientes presenten talla baja. Entre las manifestaciones más frecuentes fuera del sistema musculoesquelético se encuentran la coloración azulada o grisácea de las escleróticas, dentinogénesis imperfecta que se presenta como una descoloración amarillenta de los dientes, y responde a una mala formación de la dentina, puede haber una hipoacusia progresiva y manifestaciones a nivel cardíaco o pulmonar que son poco frecuentes.
El diagnóstico se facilita cuando se cuenta con antecedentes familiares de este padecimiento y el paciente presenta las manifestaciones clínicas más frecuentes (fracturas, escleras azules, etc.).
Se han propuesto varios sistemas de clasificación pero el más usado es el de Sillence, el cuál proponía inicialmente cuatro tipos de la enfermedad: no deformantes leves, letales perinatales, graves progresivamente deformantes y moderados; pero actualmente esta clasificación se ha ampliado y cuenta con 16 tipos debido a la gran diversidad de genes implicados en el origen de la osteogénesis imperfecta.
El tratamiento en estos pacientes debe ser multidisciplinario y se fundamenta en la rehabilitación física, cirugía ortopédica, tratamiento médico en el cual se emplean principalmente los bifosfonatos y por último apoyo psicológico.
Cammarata-Scalisi, Francisco, Ramos-Urrea, Carlos, & Silva, Gloria Da. (2019). Osteogénesis imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una serie de pacientes pediátricos. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 76(6), 259-264. Epub 13 de marzo de 2020.https://doi.org/10.24875/bmhim.19000030
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